Главная › Новости

Гемофилия

Опубликовано: 02.09.2018

Гемофилия

Одной из частых наследственных патологий крови (в сравнении с другими генетическими заболеваниями) является гемофилия. Это заболевание является самым известным из наследственных заболеваний крови. Гемофилия описана с давних времён. Ранее эта болезнь именовалась «царской болезнью», так как гемофилия в несколько раз чаще встречалась у представителей царских династий и фамилий. Известно немало исторических личностей, страдающих данным недугом.

Гемофилия характеризуется тем, что у больного (а это в подавляющем большинстве мужчины) отсутствует один из факторов, участвующих в образовании сгустка крови (9 или 8). Всего для осуществления свёртывания крови и остановки кровотечения необходимо присутствие всех факторов. В отсутствие хотя бы одного из факторов свёртывания кровь не может сформировать сгусток, и кровотечение продолжается длительное время, вызывая значительную потерю крови.

Гемофилия. Как ее побеждает современная медицина

Гемофилия — что это за заболевание?

Гемофилия — заболевание, относящееся к группе рецессивных генных болезней, при которых имеет место мутация в гене, сцепленном с половой хромосомой (Х-хромосомой), отвечающей за синтез 9-го или 8-го фактора свёртывания.

Как уже было сказано, гемофилией страдают в подавляющем большинстве мужчины, а передают болезнь женщины (которые несут в своих Х-хромосомах мутантный по гемофилии ген). Сами женщины не болеют (за очень редким исключением), так как в своём хромосомном наборе имеют ещё одну Х-хромосому, лишенную рецессивного гена гемофилии.

Поэтому женщины оказываются гетерозиготами по данному гену и болезнь у них не проявляется (вторая Х-хромосома «защищает» их от болезни). Тем не менее такая женщина, несущая в себе рецессивный ген гемофилии, передаёт его своим сыновьям, которые могут заболеть гемофилией. Мужчины болеют гемофилией из-за того, что в своём хромосомном наборе несут всего одну Х-хромосому, и, если она несёт в себе рецессивный ген гемофилии, болезнь обязательно проявляется.

Кто чаще болеет гемофилией?

Гемофилия гораздо чаще встречается в популяциях, где практикуются близкородственные браки различной степени родства. Известны многие исторические факты рождения детей, больных гемофилией, в семьях монархов в Европе, в России (родственные браки повышают вероятность встречи гена гемофилии и проявления болезни). Из-за рецессивности наследования в различных семьях, в которых никогда ранее не наблюдалось рождение детей с патологией крови, в редких случаях возможно рождение детей с гемофилией (спорадические случаи).

Ген гемофилии рецессивен, в популяции человека встречается с относительно одинаковой частотой. По статистике, число случаев рождения больных гемофилией на 100 000 человек составляет 11—14 случаев. Поэтому гемофилия относится к числу относительно частых генетических патологий человека (в сравнении с другими болезнями крови). В случае близкородственных браков многократно повышается вероятность встречи патологических генов в гомозиготном состоянии, когда болезнь проявляется. Это касается любых наследственных и генетических заболеваний, в частности гемофилии.

Особенностью болезни является то, что ребёнок с гемофилией может родиться в семье, где ранее не встречались подобные заболевания. Чаще при детальном сборе анамнеза удаётся выявить наличие нарушений свёртывания крови у предков (в 2/3 случаев).

Классификация и симптомы гемофилии

Различают несколько степеней тяжести гемофилии, которые зависят от степени активности фактора свертывания (легкая, средней степени, тяжёлая). При тяжёлой гемофилии активность 8-го или 9-го фактора свёртывания минимальна и может составлять менее 1 %.

Тяжелая гемофилия проявляется с рождения (длительные кровотечения из пупочной ранки, кровотечения в период родов, самопроизвольные кровотечения в мягкие ткани и суставную ткань, массивные геморрагии на коже при минимальном травмировании).

В остальных случаях выраженные признаки нарушения образования сгустка крови, симптомы гемофилии проявляются после первого года жизни. Прежде всего к симптомам гемофилии относят повышенную кровоточивость. Причём размеры гематом и степень кровоточивости не соответствуют травме или силе физического воздействия.

Как протекает гемофилия при отсутствии специфического лечения?

Вскоре после того, как ребёнок начинает ползать и ходить, неизбежные падения и травмы этого возраста начинают сопровождаться выраженными гематомами и синяками. Падения на конечности приводят к травмированию суставов и кровоизлияниям в их полость. Такие кровоизлияния в суставную полость называют гемартрозами.

В результате постоянных незначительных травм при гемофилии, сопровождающихся выраженным кровотечением, частых гемартрозов в суставах прогрессируют воспалительно-деструктивные процессы. При неблагоприятном течении гемартроза присоединяются воспалительные явления, формируются хронические артриты.

Длительно существующие гемартрозы приводят к нарушению функций суставов, деформациям, в тяжелых случаях — к частичным анкилозам. Суставы при гемофилии (при отсутствии лечения) выглядят отечными, деформированными, увеличенными, при пальпации болезненны, хрустят.

Итак, основными патогномоничными признаками гемофилии являются множественные, не соответствующие силе воздействия геморрагические явления. При малейшем ударе или падении у ребёнка формируются обширные геморрагии и синяки, причём размер геморрагических явлений может быть весьма значительным и захватывать всю конечность или значительную часть тела.

Кровотечения при гемофилии могут захватывать отделы желудочно-кишечного тракта, геморрагии возникать на слизистых оболочках. Особо опасными являются кровотечения с локализацией в ЦНС. Тяжелыми являются и носовые (десневые) кровотечения.

Особенно значимыми могут быть кровотечения после операций или, например, удаления зуба. Кровотечение может не останавливаться длительное время и приводить к анемии.

Диагностика и лечение гемофилии, препараты

В типичных случаях склонности к кровотечениям и при наличии наследственного анамнеза по гемофилии предварительный диагноз очевиден. В легких случаях заболевание выявляется в результате длительного кровотечения при обширных операциях, значительных травмах, экстракции зуба.

Для подтверждения диагноза «гемофилия» проводится исследование коагулограммы (АЧТВ и других показателей), активности 8-го или 9-го факторов свёртывания, показателей фибриногена, тромбоцитов.

При выявлении у больного гемофилии он берётся на учёт (педиатр, терапевт) с обязательным наблюдением у гематолога. При необходимости проводится консультация врача-генетика и других специалистов (травматолога, стоматолога). Обязателен осмотр стоматологом и травматологом не реже 2 раз в год и по показаниям.

Целью наблюдения и лечения больного с гемофилией является профилактика кровотечений, лечение сопутствующих заболеваний, остановка возможных кровотечений в кратчайшие сроки.

В тяжелых случаях остановка кровотечений при гемофилии осуществляется в стационарных условиях.

При использовании лекарственных средств проводится консультация врача о возможном влиянии препарата на свертывание крови при гемофилии.

Больным с гемофилией проводится консультация о режиме физической активности, о защите суставов от возможного травмирования и исключения некоторых видов активности (видов спорта).

Лечение больных с гемофилией (тяжёлой и средней степени тяжести) заключается в длительном использовании препаратов 8-го или 9-го факторов свёртывания, вводимых внутривенно по определённым схемам, назначенным врачом и определённым стандартами оказания медицинской помощи больным гемофилией. При использовании данной заместительной терапии препаратами свёртывания количество кровотечений резко снижается, состояние больного улучшается.

По назначению врача при необходимости используют другие препараты: ингибиторы фибринолиза, местные гемостатики (например, при предстоящих операциях, удалении зуба, при кровотечениях). При кровотечении применяется метод гипотермии. Эти методы и средства применяются при гемофилии совместно с базисным лечением.

Возможные осложнения при гемофилии (при отсутствии лечения):

кровоизлияния в мышечную ткань, суставы. Особенно опасны массивные гематомы, прилежащие к жизненно важным органам и сосудисто-нервным пучкам (подвздошная мышца); кровоизлияния в головной мозг и другие отделы нервной системы. Поэтому любые травмы головы должны настораживать больного гемофилией и медицинских работников; внутренние кровотечения из паренхиматозных органов (печень, селезёнка); почечные кровотечения; массивные кровотечения с локализацией в слизистые полости рта, ЖКТ; присоединение вторичной инфекции при инфицировании гематомы.

В заключение хочется сделать вывод, что несмотря на неизлечимость заболевания, гемофилия в настоящее время является болезнью, которую можно с успехом контролировать.

При появлении у больного патологической кровоточивости, длительных кровотечений в любом возрасте необходимо обратиться за помощью к гематологу, терапевту для выявления причин данного явления. Помимо гемофилии, существуют другие заболевания, характеризующиеся нарушением образования кровяного сгустка.