Цитогенетический анализ клеток ворсин хориона плаценты.

Клетки ворсинчатого хориона (плаценты), доступные для цитогенетического анализа, имеют различное происхождение:
- клетки цитотрофобласта , дифференциация которого происходитна стадии морулы;
— клетки мезенхимы , которые дифференцируются из внутренней клеточной массы зародыша на стадии бластоцисты.

Для хромосомного анализа по клеткам хориона или плаценты используют два основных метода.

1. Длительное культивирование в монослойной культуре . Как и в случае анализа клеток АЖ, существует большое число модификаций культивирования клеток ворсин хориона. Подробнее ознакомиться с ними можно в соответствующей литературе. Отметим лишь, что растущие первичные культуры имеют гетерогенный клеточный состав с преимущественным ростом фибробластоподобных клеток мезенхимальной стромы ворсин. Образование колоний или рыхлого монослоя обычно происходит к 10- 12-му дню культивирования. Основные принципы анализа культур клеток ворсин хориона и интерпретации результатов аналогичны таковым для культур клеток АЖ.

2. «Прямые» препараты ворсин хориона . Метод анализа «прямых» препаратов базируется на исследовании спонтанно делящихся клеток цитотрофобласта без их предварительного культивирования. Впервые препараты из ворсинчатой ткани хориона, содержащие метафазные пластинки удовлетворительного качества, без использования культуры клеток были получены группой миланских исследователей во главе с G. Simoiii. В последующие годы были предложены различные модификации метода, которые затрагшзают все этапы обработки ворсин. По существу все варианты метода можно разделить на две группы:
— собственно «прямой» , основанный на кратковременной (2—3 ч) преинкубации нативных ворсин перед гипотонической обработкой и фиксацией;
— « полупрямой », предполагающий увеличение времени инкубации нативных ворсин в культуральной среде с питательными добавками до 24,48 или 72 ч.

Анализ крови на кариотип у супругов и ребенка: подготовка, цена и все подробности

Генетическая диагностика занимает особое положение в современной медицине. Она позволяет максимально четко определить врожденные пороки развития и предрасположенность к ним. Анализ на кариотип — один из самых востребованных методов такой диагностики .

Что это такое

Понятие это было введено советским ученым Григорием Левитским в начале двадцатого столетия. Оно включает совокупность всех признаков набора хромосом, присущие клеткам конкретного биологического вида, а в данном случае человеческого организма.

В норме кариотип человека определяется 46 хромосомами, организованными в 23 пары. В каждой паре одна из них передается от матери, а другая от отца.

Дополнительные подробности в видео

Если в этой структуре происходит сбой (не хватает одной хромосомы или появляется лишняя), у ребенка возникают аномалии развития.

Анализ крови

Исследование позволяет выявить аномалии в числе и структуре хромосом, которые могли привести к возникновению наследственных заболеваний, рождению у супругов ребенка с отклонениями в развитии, стать причиной бесплодия (как женского, так и мужского).

Много полезной информации на данную тему

Кариотипирование — процедура длительная и сложная , поэтому ее целесообразно проводить только в специализированных лабораториях, репродуктивных центрах, институтах генетики.

Как проводится диагностика

Материалом для исследования могут выступать любые делящиеся клетки , полученные из эпидермиса, костного мозга, через плаценту (при развитии плода в утробе матери), но чаще из крови (лимфоциты).

У пациента производят забор венозной крови, которую помещают в пробирку и отправляют в лабораторию на исследование. Из полученного материала отделяют лимфоциты, помещают их в пробирку и добавляют вещество (митогены), заставляющее их активно делиться. Затем добавляют другое вещество (колхицин), останавливающее клеточное деление на этапе метафазы. Полученные результаты фиксируют, окрашивают специальным раствором (красителем) и фотографируют. Вся процедура осуществляется под микроскопом. Из набора полученных фотографий формируется кариотип или нумерованный набор гомологичных хромосом. Расположив их по парам, специалист проводит их анализ.

Анализ крови на ревмопробы: расшифровка, цена и как сдавать

Ревмопробы — это комплекс биохимических исследований, направленный на выявление патологий соединительной ткани и заболеваний аутоиммунной системы. Эти пробы позволяют определить наличие воспаления, место его локализации и вид раздражителя.

Ревматические заболевания

Ревматические заболевания являются патологией опорно-двигательной системы человека: повреждение суставов, соединительной или мышечной ткани. В медицинской практике различают более 100 видов ревматических патологий . В списке ниже приведены наиболее распространённые (в основном, ревмопробы нацелены на первые три заболевания):

Болезнь Бехтерева. Ревматический артрит. Острая ревматическая лихорадка. Подагра. Иммунно-аутоиммунные заболевания. Остеопороз. Остеоартроз. Васкулит.

Показания к анализу

Исследование на ревмопробы назначается врачом при показательных симптомах ревматических заболеваний, для контроля лечения и в целях профилактики. Иногда ревмопробы назначают пациентам, недавно перенесшим острую ангину, чтобы предупредить развитие ревматических заболеваний. Ниже приведены основные симптомы, которые проявляются на первых стадиях заболевания мягких тканей:

Суставные боли. Отёки. Ломота в теле сезонного характера, метеочувствительность. Боли в пояснице. Асимметрия тела. Повышение температуры тела при наличии вышеприведённых симптомов. Хруст в суставах при движении. Закостенелость связок и суставов, приводящая к малоподвижности. СПРАВКА! Анализ крови на ревмопробы проводится путём забора крови из вены.

Миелодиспластический синдром

 

Миелодиспластический синдром ( МДС ) – группа гематологических заболеваний, обусловленных нарушением работы костного мозга по воспроизведению одного или более типов клеток крови: тромбоцитов, лейкоцитов, эритроцитов. У людей, страдающих МДС, костный мозг, компенсируя естественный процесс уничтожения клеток крови селезенкой, не в состоянии воспроизвести их в нужном количестве. Это приводит к увеличению риска инфекций, кровоточивости и анемии, которая также проявляется усталостью, одышкой или сердечной недостаточностью. Развитие МДС может носить как спонтанный характер (без видимых причин), так и быть обусловленным использованием химиопрепаратов, облучения. Последний вариант МДС часто называют «вторичным», и хотя встречается он гораздо реже, хуже поддается лечению. Подавляющее большинство случае «первичного» МДС развивается у людей старше 60 лет, в детском возрасте болезнь встречается редко.

Клиническая картина МДС

В подавляющем большинстве пациенты обращаются за помощью с жалобами на усталость, утомляемость, одышку при физической нагрузке, головокружения – симптомами, связанными с развитием анемии. Остальным же пациентам диагноз устанавливается случайно, при лабораторном тестировании анализов крови, сделанных по другим причинам. Реже диагноз устанавливается при лечении инфекции, геморрагического синдрома, тромбоза. Такие признаки, как потеря веса, немотивированная лихорадка, болевой синдром, также могут быть манифестацией МДС.

Диагноз МДС

Диагностика МДС базируется, прежде всего, на лабораторных данных, которые включают: