Патологии плода: какие бывают, причины, диагностика, прогнозы

Содержание:

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста; синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года; синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения; полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией; полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией; синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

триплоидии; тетраплоидии; причина — генные мутации плода; летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Анализы на патологию плода. Диагностика патологий плода

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Анализы на патологию плода

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Кому назначается исследование

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

женщины, чей возраст более 35 лет; если родители - кровные родственники; те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды; женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями; будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременностиили те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Внематочная беременность на УЗИ: что покажет исследование

Внематочной (эктопической) беременностью называют патологическое состояние, при котором наблюдается неправильное прикрепление оплодотворенного яйца. Такое состояние опасно для жизни пациентки. Патология должна быть выявлена как можно раньше. От этого зависит, сможет ли в будущем женщина выносить малыша. Определяют внематочную беременность на УЗИ. Другие диагностические методы являются менее информативными и используются в качестве дополнительных.

Своевременная диагностика позволяет избежать множество опасных осложнений

Виды патологии

Внематочная беременность относится к серьезным патологиям. При позднем диагностировании и отсутствии своевременных мер она приводит к нарушению детородной функции. Физиологией предусмотрено развитие плода исключительно в маточной полости. В норме оплодотворение яйцеклетки происходит в маточной трубе, а затем плодное яйцо двигается в матку. Оплодотворенное яйцо не всегда попадает куда надо: при закреплении в непредназначенном для этого месте развивается беременность, которую называют внематочной.

Выделяют несколько типов патологии. Классификация зависит от местоположения эмбриона. Эктопическая беременность может быть:

трубной; яичниковой; брюшной; шеечной.

По статистике, наибольший процент (до 90%) приходится на внематочную беременность трубного типа. При данном виде патологии оплодотворение происходит в фаллопиевых трубах, где и закрепляется яйцо. Однако трубы не рассчитаны на рост эмбриона, поэтому происходит разрыв. Если патология будет зафиксирована раньше, чем произойдет разрыв, то проводят аборт по медицинским показаниям.

При яичниковом типе беременности оплодотворение происходит до непосредственного выхода яйцеклетки или же сразу после выхода, но с последующим прикреплением к яичнику. Данная разновидность патологической беременности опасна разрывом яичника. Важно вовремя определить отклонение от нормы, провести хирургическое вмешательство.

Шеечная и брюшная разновидности патологии встречаются редко. В первом случае оплодотворенное яйцо попадает в шейку матки, во втором – в брюшную полость. Шеечное расположение эмбриона – опасное явление с высоким процентом летального исхода. Чтобы спасти женщине жизнь, врач может принять решение удалить матку, в результате чего происходит утрата репродуктивной функции.

При болевых ощущениях нужно как можно скорее обратиться к врачу

Брюшная эктопическая беременность тоже опасна. Она возникает, когда при движении оплодотворенная яйцеклетка оказывается в полости брюшины, где после закрепления начинает развиваться. Существует другая причина такого вида патологии: внематочную беременность брюшного типа может спровоцировать трубный аборт. Оторвавшись от трубы, эмбрион двигается, а достигая брюшины, имплантируется, растет. Однако такое явление наблюдается крайне редко.

Любой вид эктопической беременности опасен: существуют риски смерти. Патология должна быть выявлена как можно раньше, иначе высока вероятность, что детородная функция будет нарушена.

Патология беременности на ранних сроках: кто может столкнуться и с чем

Довольно серьезным испытанием для будущей мамочки становятся анализы на выявление патологии. Обычно их проводят с 10 по 16 неделю, то есть в первом триместре. В некоторых случаях врачи вынуждены констатировать врожденные или генетические отклонения, из-за которых рекомендуется прерывание беременности. Какая самая опасная патология беременности на ранних сроках, как она может повлиять ни ребенка и есть ли шансы ее избежать?

Причины для проведения обследования на ранних сроках

Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению, приходится делать многим парам. Все дело в том, что под влиянием определенных факторов у ребенка начинают развиваться необратимые генетические отклонения. Поводами для развития дефектов могут быть:

плохая экология; воздействие токсических, химических веществ, облучения, лекарственных препаратов; передача отклонений от родителя к плоду (наследственные семейные заболевания) или же приобретение после соединения качественной генетической информации пары; кровнородственные браки; женщины, имеющие печальный опыт предыдущих беременностей, в том числе повторные выкидыши, рождение мертвых детей, бесплодие невыясненной этиологии; женщины до 18 лет и “старородящие” в возрасте за 35 лет; инфекционные заболевания матери, нарушения в эндокринной и иммунологической системах.

При наличии этих факторов шансов на развитие генных мутаций у плода значительно больше. Выявление патологий на ранних сроках беременности позволяет обнаружить нежизнеспособные эмбрионы. В основном это приводит к замершей беременности или рождению детей с отклонениями.

Патологии при беременности

К глубокому сожалению, не каждая беременность протекает благополучно. В таких случаях врачи ставят диагноз «патологии беременности». Они носят самый разнообразный характер и могут быть спровоцированы как внешней средой, окружающей беременную, так и ее образом жизни или состоянием здоровья.

Причины патологии при беременности

В медицинской практике существует следующая классификация факторов, которые могут повлиять на появление ненормально протекающего процесса вынашивания:

хроническое заболевание, которое не было вылечено до оплодотворения; немаловажную роль может сыграть и неблагоприятное влияние окружающей среды, в которой проживает женщина; осложнения могут возникать вследствие реакции организма женщина на какой-либо этап развития эмбриона. Проявляется, как правило, в виде тяжелой формы токсикоза; патологии при беременности могут быть результатом аморального образа жизни женщины до и во время нахождения в положении, злоупотребление вредными пристрастиями и так далее; тяжелая инфекция или воспаление, которое пришлось перенести во время вынашивания.

Роль наследственности в патологии беременности также не стоит упускать из виду, поскольку именно этот фактор является самой частой причиной ненормально протекающего вынашивания. Поэтому не стоит пренебрегать консультацией и обследованием у генетика еще на стадии планирования беременности .

В какие сроки риск появления патологий плода при беременности повышается?

Негативные факторы оказывают самое сильное влияние тогда, когда ребенок находится на эмбриональной стадии развития. Так, например, если от оплодотворения прошло всего 5 дней, то малыш может погибнуть из-за неблагоприятного состояния здоровья матери. А на сроке от 3-х до 12-ти недель, когда формируется плацента, органы и системы, отрицательные факторы могут спровоцировать такие патологии беременности на ранних сроках как: аномалии почек, печени, мозга, костного аппарата и прочих органов ребенка. Если же негативное влияние припало на 18-22 неделю, то вполне возможно появление дистрофических изменений в росте плода.

Патологии при беременности: анализы и их причины

Патологии беременности – это заболевания и патологические состояния, которые ставят под угрозу течение беременности или здоровье женщины и развитие плода. Многие будущие мамы имеют патологии беременности разной степени тяжести. Одни из них поддаются терапии или коррекции, другие же требуют прерывания беременности. Рассмотрим, какие существуют патологические состояния во время беременности.

Распространенные патологии течения беременности

Все возможные патологии во время беременности сложно упомянуть в одной статье. Поэтому кратко рассмотрим те из них, которые встречаются чаще всего:

Токсикоз беременных и гестоз (поздний токсикоз). Токсикоз вызывается многими факторами, среди которых нейроэндокринные нарушения, перенесенные ранее болезни, некоторые особенности протекания беременности и влияние неблагоприятных факторов. Поздний токсикоз особенно опасен, так как вызывает нарушение работы важных органов и систем. Анемия, чаще всего железодефицитная . Данная патология может привести к угрозе выкидыша или преждевременных родов, гестозу, плацентарной недостаточности. Невынашивание беременности . Под этим термином подразумевается изгнание из материнского организма плода массой 500 г или меньше. Маловодие . Говорят о маловодии в случае, если количество околоплодных вод составляет менее 500 мл. Данная патология беременности нередко становится причиной выкидыша, преждевременных родов, гибели плода, слабости родовой деятельности. Многоводие. Такое состояние диагностируется при избыточном количестве околоплодных вод. Оно опасно угрозой самопроизвольного прерывания беременности. Неправильное предлежание плода (положение плода в матке относительно родовых путей). При такой патологии беременности ребенок может иметь тазовое, косое или поперечное предлежание. Во многих случаях неправильного предлежания плода приходится применять родоразрешение с помощью кесарева сечения. Предлежание плаценты . Эта патология означает частичное или полное прикрепление плаценты к нижней части матки в области внутреннего зева. Она опасна высоким риском развития кровотечения во второй половине беременности. Эклампсия . Очень опасная патология во время беременности, которая характеризуется судорожным припадком. Гипертонус матки . Данным термином называют сокращения матки ранее предполагаемого срока родов. Сокращения матки могут вызвать выкидыш или преждевременные роды.

УЗИ на ранних сроках беременности, диагностика, определение

Плановое ультразвуковое исследование в первом триместре делают в 10-12 недель, но иногда врачи назначают УЗИ на ранних сроках беременности. Пациентки также нередко сами приходят на ультразвук в 3-5 недель, чтобы точно узнать, произошло ли зачатие. Когда можно определить беременность на раннем сроке с помощью эхографии? Не вредна ли такая диагностика для эмбриона и будущей мамы? И по каким медицинским показаниям нужно проводить УЗИ на первых неделях?

Что может показать ультразвук на раннем сроке?

Когда можно сделать первый ультразвук для определения беременности? Самый ранний срок – 3-5 недель, до этого времени УЗИ ничего не покажет. В 3-4 недельки уже возможна диагностика беременности с помощью сканирования. Плодное яйцо с эмбрионом внутри достигает 2-3 мм, и его легко разглядеть на мониторе УЗИ-аппарата.

Первое плановое УЗИ в 10-12 недель должно подтвердить жизнедеятельность малыша, наличие всех внутренних органов, распознать возможные нарушения развития. У УЗИ на ранних сроках другие задачи. На этой стадии эхография показывает следующие моменты:

сам факт беременности; возраст эмбриона по копчико-теменному размеру; местонахождение плодного яйца; количество эмбрионов в матке (возможно на 5-6-й неделях); жизнеспособность ребенка (определяется с 3-й недели по сердцебиению и движению).

Если у пациентки наступила имитация беременности, в этот период возможно определение причины сбоя в цикле. Это различные кисты в яичниках, маточная фибромиома и др.

Какие патологии выявляет УЗИ на ранней стадии?

Когда УЗИ делают в 3-5 недель, выявить наличие каких-либо пороков развития малыша невозможно – эмбрион слишком маленький. Но зато сканирование на этом сроке позволяет оценить общее состояние будущей мамочки и различные осложнения беременности.

Главная патология, для определения которой требуется ранний ультразвук, — это внематочная беременность. Если эмбрион расположен вне матки, УЗИ покажет пульсацию сердечка в маточных трубах, реже – в яичниках, шейке матки или брюшине. На 8-й недельке плод вырастает до таких размеров, что может разорвать трубу. Поэтому ранняя диагностика внематочной (5-7 недель) позволит успеть сделать пациентке плановую операцию и обеспечить в будущем рождение здорового малыша.

Кроме локализации плода за пределами матки, сканирование может выявить такие патологии:

угроза выкидыша (отслоение плаценты, сгустки крови в матке); заболевания органов малого таза, опасные для развития малыша; замершая беременность; гипертонус матки и др. отклонения.

В конце первого триместра (7-9-я недели) уже возможна диагностика некоторых врожденных патологий у ребенка. Это пороки сердца, хромосомные аномалии, наследственные заболевания. В этот период сканирование также позволит выявить признаки гестоза (токсикоза) на ранней стадии, который способен серьезно осложнить течение беременности.

Патологии плода на УЗИ: большая голова, нос, желудок

УЗ-диагностику беременным женщинам проводят трижды. Но если возникает необходимость, врач может назначить дополнительное исследование для подтверждения или исключения диагноза.

На каждом из плановых УЗИ доктор смотрит как выглядит плод. Соответствует ли голова, ноги, руки, живот, нос тому этапу развития, на котором находится малыш. На более поздних сроках врач выявляет какие органы развиты правильно: сердце, желудок, печень и пр.

УЗИ до 12 недель

УЗИ беременности на ранненем сроке

Иногда делают УЗИ до 12 недель. Показано это в следующих случаях:

Отягощенный акушерский и гинекологический анамнез. То есть, если в прошлом были случаи выкидышей, невынашивания беременности, подозрение на «замершую» беременность и пр. Осложнения в ходе текущей беременности (кровотечения, острая боль в животе) Беременность, которая наступила после ЭКО Если в ходе предыдущей беременности были выявлены патологии плода (синдром Дауна или иные трисомии, гидроцефалия и пр.)

Также до 12 недель УЗИ могут делать женщинам с подозрением на гематому. Возникает гематома при воздействии вредных факторов на беременную матку (инфекции, гестоз). Гематома бывает:

Ретрохориальной. Ретроплацентарной.

Различаются эти гематомы только моментом их образования. Если гематома образовалась еще без сформированной плаценты, то она называется ретрохориальной.

На ранних сроках беременности маленькая гематома, как правило, не вызывает болей в животе и выявляется на УЗИ. Но бывает, что и на ранних сроках гематома больших размеров, это опасно прерыванием беременности. На поздних сроках гематома негативно влияет на плод – ведет к гипоксии, уменьшению плода в размерах. Раннее выявление и не большие размеры гематомы помогут излечится и родить здорового доношенного ребенка. Лечение гематомы, в основном, требует помещения в стационар.

УЗИ сердца: нормы и патологии

Сердце – один из наиболее важных в поддержании жизни органов. Поэтому этот орган имеет довольно сложную как структурную, так и функциональную организацию. Для диагностики нарушений состояния сердца придумано или адаптировано множество методов диагностики: начиная с осмотра и заканчивая контрастной томографией. Однако не все методы могут одновременно показывать состояние как структуры, так и работы важнейшего мотора в режиме реального времени. Таким требованиям отвечает ультразвуковая диагностика.

Показания и противопоказания

Показания к проведению ультразвукового обследования сердца, как правило, определяются ещё во время клинического обследования.

Плановое обследование новорожденным, подросткам в период интенсивного роста, спортсменам, а также женщинам при планировании беременности Нарушения ритма сердца Артериальная гипертензия После перенесённых острых сердечно-сосудистых патологий Клинические признаки изменения структуры сердца (расширение границ желудочков и предсердия, сосудистого пучка, патологическая конфигурация, шумы над точками клапанов) ЭКГ признаки нарушений в структуре или функции сердца При наличии данных за сердечную недостаточность При ревматических заболеваниях При подозрении на бактериальный эндокардит Подозрения на воспалительное заболевание сердца или перикарда по другой причине Наблюдение за динамикой лечения или контроль перед и после оперативного вмешательства на сердце Контроль при проведении пункции перикарда

Противопоказаний к проведению УЗИ сердца, как и противопоказания к проведению ультразвукового исследования на данный момент не имеется.

Существуют некоторые ограничения, например, при проведении процедуры трансторакального УЗИ сердцалюдям с выраженной подкожно-жировой клетчаткой или травмами в области проведения процедуры, при установленном кардиостимуляторе.

Существует сложность проведения УЗИ при повышенной воздушности лёгких, которые, увеличиваясь, прикрывают сердце, а смена фаз среды отражает ультразвук.